Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa



Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

Patrón de herencia genética de la enfermedad
CIE-10 D55.0
CIE-9 282.2
OMIM 305900
Medline Buscar en Medline (en inglés)
MedlinePlus deficiencia+de+glucosa+-6-+fosfato+deshidrogenasa

Sinónimos Deficiencia de G-6-PD.
Anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD.
Anemia hemolítica debido a deficiencia de G-6-PD.
Favismo.

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la deficiencia enzimática más común en el mundo[1] caracterizada por disminución de la actividad de la enzima Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.[2]

Conocimientos adicionales recomendados

Tabla de contenidos

Causas

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.

La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos varones y las hijas que reciben el gen son portadoras.[3]

Patogenia

Al reducir la potencia antioxidante intracelular de la NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la hemoglobina se oxida y desnaturaliza y la vida media de los glóbulos rojos es reducida, ocasionando anemia hemolítica.

La fiebre y ciertos medicamentos, incluyendo la aspirina pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes.

La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la malaria, similar al efecto de la anemia drepanocítica. Este fenómeno puede ser debido a una ventaja evolucionaria en portadores de esta deficiencia.

Síntomas

El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia.

Notas

  1. The G6PD homepage[1]
  2. Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Respuesta de los hematíes y otras células humanas a la disminución en su actividad.[2]
  3. University of Virginia Health System[3]

Enlaces externos

MedlinePlus Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa.

 
Este articulo se basa en el articulo Deficiencia_de_glucosa-6-fosfato_deshidrogenasa publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
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