23andMe y mondoBIOTECH se asocian para avanzar en la investigación de enfermedades raras

23andMe, Inc. y mondoBIOTECH AG han anunciado en el Foro Económico Mundial deDavos(Suiza), que están colaborando en el avance de la investigación en enfermedades raras. Este anuncio supone el retorno de las compañías al Foro Económico Mundial, donde ambas recibieron el reconocimiento como Technology Pioneers en el año 2008. 23andMe y mondoBIOTECH trabajarán de forma conjunta para facilitar la investigación de las bases genéticas de enfermedades raras y potencialmente mortales, como son la hipertensión arterial pulmonar, sarcoidosis y fibrosis pulmonar, las genéticas que cuentan con un conocimiento pobre. mondoBIOTECH identificará a las personas que padecen algunas enfermedades raras y patrocinará su reclutamiento en 23andMe Personal Genome Service(TM). Después los investigadores podrán estudiar la información genética recopilada, junto a cualquier información fenotípica proporcionada, dentro de los ensayos clínicos, con el fin de conocer las causas potenciales de estas enfermedades. 23andMe coordinará los estudios de asociación de amplia escala para las filiales de mondoBIOTECH utilizando esta infraestructura de investigación y experiencia bioinformática. La tecnología de análisis de ADN Illumina utilizada por 23andMe es la principal tecnología líder a nivel mundial para los estudios de asociación de nivel de genoma, y cuenta con una capacidad única para incluir los marcadores personalizados. Esta característica permite que 23andMe seleccione SNP (polimorfismos de un sólo nucleótido), o variantes que proporcionan cobertura de los genes asociados a la respuesta del fármaco, información que se ha demostrado es vital para el desarrollo de los medicamentos personalizados. Además de contar con cerca de medio millón de marcadores disponibles para la investigación de las enfermedades, estos indicadores "farmacogenéticos" incluidos en el set de datos de 23andMe podrían proporcionar una valiosa información para la identificación de los protocolos de tratamiento.