Caracterizan una nueva función para Cdon, gen implicado en malformaciones congénitas del desarrollo
Anuncios
Las deficiencias en los niveles de expresión de proteínas implicadas en el desarrollo embrionario se asocian frecuentemente con defectos congénitos, muchos de ellos considerados enfermedades raras. Un ejemplo es la holoprosencefalia, una malformación congénita que se caracteriza por defectos en la formación de parte del cerebro y/o en el desarrollo cráneo-facial, incluyendo el ojo. Un estudio liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha demostrado el papel que tiene el gen Cdon en este tipo de malformaciones.
Investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid, y pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, han demostrado que durante el desarrollo del ojo de los vertebrados, Cdon, que se encuentra en la parte baso-lateral de las células de la retina, atrapa el morfógeno Sonic Hedgehog e impide su dispersión en la retina. Según ha descubierto el equipo liderado por la investigadora del CSIC Paola Bovolenta, la retención del morfógeno Sonic Hedgehog es fundamental para mantener una especificación correcta de las estructuras que formarán el ojo, delimitando su componente proximal (tallo óptico, que dará lugar al nervio óptico) del distal (retina neural).
Las malformaciones oculares asociadas a la holoprosencefalia comprenden la microftalmia (el globo ocular tiene un tamaño muy pequeño), la anoftalmia (ausencia completa del globo ocular) y el coloboma (ausencia de cierre del globo ocular). Estas malformaciones se conocen con las siglas MAC. Los resultados del estudio proporcionan un posible mecanismo patogénico responsable de la aparición de alteraciones de tipo MAC durante la formación del ojo.
La investigación ofrece nuevas perspectivas para encontrar técnicas diagnósticas más eficaces y posibles terapias específicas.
Publicación original
Más noticias del departamento ciencias
Noticias más leídas
Más noticias de nuestros otros portales
Contenido visto recientemente
Baterías de iones de sodio de mayor duración en el horizonte - Un avanzado diseño de batería de iones de sodio supera los obstáculos técnicos
Una nueva técnica de microscopía permite tomar imágenes en tres dimensiones a nivel atómico
Superredes de muaré de ADN programables: ampliación del espacio de diseño de materiales a nanoescala - Amplias implicaciones en ingeniería molecular, nanofotónica, espintrónica y ciencia de materiales
De chatarra a materia prima: Con inteligencia artificial hacia una economía circular eficiente - El proyecto Car2Car desarrolla tecnologías para un reciclado optimizado de vehículos al final de su vida útil
En busca de los "santos griales" de la catálisis - Evaluación de los últimos avances en el uso de catalizadores monoatómicos para cinco reacciones del "santo grial
Produciendo hidrógeno a partir del agua - Los investigadores dan un paso clave hacia una producción más limpia y sostenible de hidrógeno
Se ha desarrollado un nuevo material para células de combustible de mayor duración - Una nueva investigación sugiere que el grafeno podría ser usado para hacer celdas de combustible de hidrógeno más duraderas para los autos
La IA ayuda a los químicos a desarrollar plásticos más resistentes - Los investigadores han creado polímeros más resistentes al desgarro mediante la incorporación de moléculas sensibles a la tensión identificadas por un modelo de aprendizaje automático
Predicción del rendimiento de los catalizadores - Premio al Electroquímico
Nueva quiralidad 3D descubierta y ensamblada sintéticamente
Utilizar la electricidad para impulsar la química - El avance de la Universidad de Delaware abre la puerta al acceso a nuevos materiales para la catálisis, la detección y el almacenamiento de gases
