11.07.2018 - Centro de Regulacio Genòmica (CRG)

Identificados nuevos genes relacionados con el riesgo de sufrir cáncer

Un estudio que ha utilizado Big Data permite avanzar en la comprensión de las causas genéticas del cáncer

Existen numerosas causas genéticas del cáncer: mientras algunas mutaciones son hereditarias, otras se adquieren a lo largo de la vida debido a factores externos o a errores al copiar el ADN. La secuenciación genómica a gran escala ha revolucionado la identificación de aquellos tipos de cáncer vinculados a las mutaciones de este último grupo - las mutaciones somáticas - pero no ha sido tan eficiente al identificar las variantes genéticas hereditarias que predisponen al cáncer. Los estudios familiares todavía son el principal método para identificar estas mutaciones hereditarias.

Ahora, tres investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona, liderados por el profesor de investigación ICREA Ben Lehner, han desarrollado un nuevo método estadístico para identificar genes que predisponen a cáncer, a partir de datos de secuenciación de tumores. "Nuestro método computacional utiliza la idea clásica que los genes cancerígenos necesitan dos alteraciones para dar lugar a la enfermedad. Ello nos permite identificar sistemáticamente estos genes a partir de conjuntos de datos genómicos sobre cáncer ya existentes", explica Solip Park, primera autora del estudio e investigadora postdoctoral Juan de la Cierva en el CRG.

El método permite encontrar variantes de riesgo sin una muestra de control. Es decir, no necesitan comparar muestras de pacientes con cáncer con las de personas sanas. "Ahora contamos con una herramienta muy potente que permitirá detectar nuevos genes que predisponen al cáncer y, en consecuencia, contribuir a mejorar el diagnóstico y la prevención del cáncer en el futuro," añade Park.

El trabajo, que acaba de publicar la revista Nature Communications, presenta su método estadístico -ALFRED- e identifica 13 genes que predisponen al cáncer, de los cuales 10 de ellos son nuevos. "Aplicamos nuestro método a los datos de secuencias de genomas de más de 10.000 pacientes con 30 tipos de tumores diferentes y hemos identificado nuevos y ya conocidos genes que predisponen al cáncer y que pueden contribuir considerablemente al riesgo de sufrir cáncer", comenta Ben Lehner, investigador principal del estudio.

"Nuestros resultados muestran que los nuevos genes que predisponen al cáncer pueden tener un papel importante en algunos tipos de cáncer. Estos genes estarían relacionados con el 14% de los tumores de ovario, el 7% de los tumores de mama y, en uno de cada 50 casos de todos los tipos de cáncer. Por ejemplo, las variantes hereditarias de uno de estos genes de riesgo que acabamos de identificar - el gen NSD1 - podría estar implicado en el cáncer de tres de cada 1.000 pacientes", explica Fran Supek, antiguo miembro del CRG que actualmente lidera su propio grupo en el IRB Barcelona.

Centro de Regulacio Genòmica (CRG)

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